Son las 8:45 de la mañana del lunes. A estas alturas, Gretchen normalmente ya ha dejado a su hijo Peter* en la escuela con su asistente personal y está de camino al trabajo, pero el viernes por la noche, Peter tuvo una crisis epiléptica peor de lo que suele ser habitual y las cosas no han vuelto a ser lo mismo desde entonces. Ha avisado en el trabajo de que necesita un día libre para poder solucionarlo todo.

Aunque la vida diaria siempre ha sido un reto para ellos, de alguna manera han aprendido a gestionarla. Pero en los últimos dos días, Peter no ha sido capaz de vestirse ni de alimentarse por sí mismo. La alteración de su rutina normal tiene a Gretchen desconcertada. Está intentando mantener la calma, pero está ansiosa. Se pregunta si recuperarán estas habilidades básicas. ¿Se trata de una regresión temporal o de algo a largo plazo? ¿Empeorarán las cosas? Su rutina normal ya era bastante difícil, pero lo estaban haciendo funcionar. ¿Cómo se las arreglarán ahora?

Este tipo de historia es típica de las numerosas historias que he escuchado de familias de personas que viven con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED).

Hoy, en el Día de la Concienciación sobre el Síndrome de Dravet, quiero centrarme en las alteraciones de la vida diaria a las que se enfrentan las personas que viven con el síndrome de Dravet (SD) y otras EED.

Cuando la sociedad piensa en la epilepsia, tiende a pensar en las crisis epilépticas. Pero para las personas que viven con síndromes epilépticos raros, graves y de por vida, denominados encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED), el impacto afecta a todos los aspectos de sus vidas y a sus familias.

Se estima que 169 de cada 100 000 niños viven con EED.2 También hay muchos adultos que viven con EED, aunque se desconoce la prevalencia. La carga de estas afecciones abarca las crisis farmacorresistentes, los problemas cognitivos y motores, los problemas de conducta y un alto riesgo de muerte prematura.2

A pesar de los avances en la atención, las necesidades no cubiertas en las EED siguen siendo importantes y es necesario hacer más para apoyar a las personas que viven con EED y a sus cuidadores.2

En UCB, queremos comprender mejor el impacto de las EED en todos los aspectos de la vida diaria, por lo que, junto con los representantes de los pacientes, hemos desarrollado una investigación para analizar la experiencia real de los pacientes que viven con EED y de sus cuidadores. La encuesta investiga las crisis epilépticas, el sueño, la comunicación, el comportamiento y cuatro actividades de la vida diaria, como comer, vestirse, la higiene personal y el uso del baño.

La encuesta anónima de 63 preguntas se elaboró en colaboración con las comunidades del síndrome de Dravet (SD) y del síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y se distribuyó a través de múltiples grupos de pacientes con EED. En el análisis provisional se incluyeron las respuestas de 490 cuidadores.3

Los resultados se compartieron en la reunión anual de 2024 de la Sociedad Americana de Epilepsia (AES) y en la reunión anual de 2025 de la Academia Americana de Neurología (AAN):3

A lo largo del año, UCB presentará datos detallados de la encuesta sobre la calidad de vida en los principales congresos centrados en neurología y la epilepsia, centrados en:

Hace poco hablé con mi compañera Amelie Lothe, Global Medical Community Head for Rare Epilepsies de UCB, quien explicó: "Históricamente, la industria se ha centrado únicamente en las crisis epilépticas, pero sin comprender ni apreciar el impacto que las cargas no relacionadas con las crisis, como el sueño y el comportamiento, tienen en la vida familiar, nos estamos perdiendo una gran parte de la experiencia de la enfermedad del paciente y del cuidador. Esta investigación es vital para comprender la imagen completa de la vida con las EED".

En UCB, somos ambiciosos a la hora de dar forma a la ciencia para ayudar a las personas que viven con EED y a sus cuidadores. Queremos crear un futuro mejor para las personas que viven con EED y sus familias. Reconocer el impacto de estas enfermedades y todo lo que implican, más allá de las crisis epilépticas, es el punto de partida adecuado.

*Nombres modificados para proteger el anonimato.