Las Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo (EED) son síndromes epilépticos raros, severos y de por vida que no solo causan crisis, sino también desafíos cognitivos y motores, problemas de comportamiento, así como manifestaciones gastrointestinales, musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, junto con una tasa de mortalidad considerablemente aumentada.

Aunque se ha logrado mucho progreso en el diagnóstico de EED, persiste una brecha significativa para los adultos, especialmente aquellos que viven en entornos de atención residencial no especializada. Para estos individuos y sus cuidadores, la ausencia de un diagnóstico oportuno puede significar oportunidades perdidas para mejorar la atención y calidad de vida.

En el 36º Congreso Internacional de Epilepsia en Lisboa, UCB presentó resultados de un estudio cualitativo dirigido a arrojar luz sobre las barreras y beneficios potenciales asociados con el diagnóstico de EED en adultos. A través de entrevistas con cuidadores, enfermeras especialistas y profesionales de la salud en el Reino Unido, Alemania, Francia y España, el estudio mapeó las realidades enfrentadas en varios entornos de atención y destacó áreas urgentes de mejora.³

El impacto de los entornos de atención

Uno de los hallazgos clave del estudio es el papel crítico del entorno de atención, que varía entre países y configuraciones. Los centros especializados, donde están presentes equipos multidisciplinarios y personal bien entrenado, tienen más probabilidades de reconocer las EED, iniciar evaluaciones diagnósticas y optimizar la atención al paciente.³

En contraste, los entornos de atención no especializados a menudo carecen de conciencia sobre las EED y muestran una integración deficiente de servicios, limitando el impulso para la revisión diagnóstica. Actualmente, los cambios en la cognición o el comportamiento a menudo se atribuyen al envejecimiento u otras discapacidades, lo que significa que la atención no siempre se adapta a las necesidades del paciente. Ampliar el alcance de las revisiones clínicas para incluir evaluaciones del desarrollo apoya una mejor identificación de pacientes que pueden beneficiarse de una revisión diagnóstica y un diagnóstico de EED.³

Apoyando a las familias a través de un diagnóstico

Fuera del entorno de atención, las familias también pueden dudar en buscar un nuevo diagnóstico. Pueden estar ansiosas de que podría necesitar cambios en medicación, proveedores de atención o elegibilidad para servicios, potencialmente desestabilizando la condición o calidad de vida del individuo. La carga emocional de confrontar un diagnóstico nuevo o más complejo también puede ser abrumadora.³

Las familias necesitan recibir una variedad de mecanismos de apoyo, combinando recursos médicos, emocionales, prácticos e informativos.

Desbloqueando los beneficios de un diagnóstico

A pesar de estos desafíos, los beneficios de un diagnóstico confirmado de EED en la edad adulta son significativos. Un diagnóstico claro puede permitir un cambio hacia una atención integral centrada en la persona que aborde no solo las crisis sino también todo el espectro de necesidades, mejorando la calidad de vida y mejorando la comunicación. Una comprensión mejorada también puede reducir el riesgo de hospitalizaciones al anticipar complicaciones y adaptar las intervenciones de manera más efectiva.

Un diagnóstico también brinda claridad a las familias y cuidadores, empoderándolos para abogar por el apoyo y recursos apropiados. Para adultos que viven con EED, señala que sus necesidades únicas son reconocidas y que hay un compromiso para mejorar su calidad de vida.

Mirando hacia adelante: la necesidad de concienciar y educar

Cerrar la brecha diagnóstica para adultos con EED requiere mayor conciencia y educación entre profesionales de la salud, especialmente en entornos no especializados.³ Al fomentar una comprensión más amplia de las EED - y enfocándose en más que crisis - los equipos de atención pueden iniciar conversaciones que cambien vidas y abogar por una atención verdaderamente integral.

En última instancia, identificar las EED en adultos es más que solo una etiqueta médica. Se trata de reconocer la complejidad de la experiencia de cada individuo y asegurar que reciban la comprensión, atención y dignidad que merecen.

Referencias

¹  Guerrini R, Conti V, Mantegazza M, et al. Developmental and epileptic encephalopathies: From genetic heterogeneity to phenotypic continuum. Physiol Rev. 2022;103(1):433-513.

² Specchio N, Trivisano M, Aronica E, et al. The expanding field of genetic developmental and epileptic encephalopathies: current understanding and future perspectives. Lancet Child Adolesc Health. 2024;(11):821-834.

³ Scheffer IE, French J, Valente KD, et al. Operational definition of developmental and epileptic encephalopathies to underpin the design of therapeutic trials. Epilepsia. 2025;00:1–10.

⁴  Luker J, et al. Barriers and benefits of identifying patients with DEE in adult care settings. IEC. 2025. Abstract number: 2009.