Septiembre trae dos hitos importantes para la comunidad de Deficiencia de Timidina Quinasa 2 (TK2d) y enfermedades mitocondriales: el Martes TK2d y la Semana Mundial de Concienciación sobre Enfermedades Mitocondriales. Este es un momento cuando las comunidades de TK2d y enfermedades mitocondriales más amplias se unen para educar a las personas sobre condiciones raras, pero serias, como TK2d que impactan la capacidad del cuerpo para producir energía a nivel celular. En UCB, estamos comprometidos con entender los desafíos diarios que enfrentan las personas que viven con TK2d y aspiramos a arrojar luz sobre sus necesidades no cubiertas.

Cristy Balcells, Global Patient Engagement and Advocacy Lead, y Donatello Crocetta, Chief Medical Officer & Head of Global Medical de UCB, comparten sus pensamientos sobre cómo generar conciencia sobre TK2d puede ayudar a fomentar un mayor apoyo comunitario para las personas que viven con la enfermedad, y cómo podemos ayudar a generar un impacto positivo para ellas, ahora y hacia el futuro.

P1: ¿Por qué es importante continuar generando conciencia sobre TK2d?

Donatello Crocetta: En pocas palabras, TK2d puede tener un impacto profundo en todos los aspectos de las vidas de las personas y su calidad de vida general. TK2d es una enfermedad mitocondrial genética ultra-rara, potencialmente mortal, caracterizada por debilidad muscular progresiva y severa (miopatía) que puede empeorar con el tiempo y llevar a desafíos significativos, impactando la capacidad de las personas para caminar, comer y respirar independientemente.¹,²,³,⁴ TK2d tiene un impacto extenso en la salud física y mental.⁵ La condición es difícil de diagnosticar y a menudo se diagnostica erróneamente como una enfermedad con síntomas similares a condiciones como la enfermedad de Pompe, atrofia muscular espinal (AME) y distrofia muscular.⁶

Cristy Balcells: Las personas con TK2d a menudo enfrentan un largo camino hacia el diagnóstico, viendo un promedio de 8 médicos diferentes durante 8 a 10 años antes de obtener un diagnóstico, retrasando el manejo adecuado de la enfermedad y el apoyo.³ Como la condición puede progresar rápidamente, el diagnóstico temprano es crucial: al llamar la atención sobre TK2d podemos fomentar un diagnóstico más temprano que puede llevar a una intervención más temprana y mejores resultados.²,⁴,⁶

P2: ¿Cuáles son las necesidades no cubiertas de quienes viven con TK2d?

Donatello Crocetta: Uno de los mayores desafíos para las personas que viven con TK2d es la falta de opciones. El estándar actual de atención se limita a cuidados de apoyo: sillas de ruedas, tubos de alimentación, soporte respiratorio y manejo de síntomas, pero desafortunadamente, no aborda la causa raíz subyacente de la enfermedad.⁷

Cristy Balcells: Muchas personas que viven con TK2d enfrentan preocupaciones implacables sobre la progresión de su enfermedad e inquietudes sobre su cuidado diario y futuro.⁸ Este impacto también lo sienten los cuidadores, quienes enfrentan desafíos financieros, emocionales y sociales.⁸ La debilidad muscular implacablemente progresiva amenaza la supervivencia, especialmente en niños.⁶ Con esta sensación de urgencia en mente, UCB está liderando y colaborando en iniciativas que caracterizan la enfermedad y se esfuerzan por mejorar los estándares de atención, con el objetivo de ayudar a mejorar las vidas de todos los afectados por TK2d.

P3: ¿Cómo crea impacto el compromiso centrado en el paciente de UCB para la comunidad TK2d?

Cristy Balcells: Como equipo, nos enfocamos en escuchar y aprender de la comunidad TK2d, siempre con el objetivo de asegurar que nuestro trabajo y soluciones se alineen con las necesidades del mundo real de las personas. A lo largo de los años, hemos tenido el privilegio de asociarnos con grupos de defensoría de enfermedades mitocondriales y TK2d, organizaciones de pacientes y proveedores de atención médica. Sus experiencias y perspectivas se integran en nuestra estrategia y decisiones. Aspiramos a apoyar a la comunidad TK2d trabajando juntos para generar conciencia sobre la condición y caracterizar las necesidades no cubiertas que están enfrentando.

P4: ¿Qué depara el futuro mientras UCB continúa trabajando con la comunidad para entender y abordar TK2d?

Donatello Crocetta: Los días y semanas de concienciación como los que estamos celebrando este mes son momentos increíblemente importantes para arrojar luz sobre comunidades raras que muy a menudo son pasadas por alto. También nos recuerdan la importancia de nuestra investigación, como nuestros esfuerzos para aumentar nuestra comprensión y conocimiento del curso de la enfermedad TK2d y el verdadero impacto de la enfermedad en pacientes y cuidadores. Cada día, nos inspira la resistencia de quienes viven con TK2d: permanecemos firmes en nuestro compromiso con ellos y trabajando por un futuro mejor al brindar nueva comprensión y soluciones a quienes las necesitan.

Aprende más sobre el trabajo de UCB aquí: https://www.ucb.com/solutions/diseases/tk2d

Referencias 

1. Ma Y. 2023 ISPOR Europe. EPH140. 

2. Thymidine kinase 2 deficiency. National Organization for Rare Disorders. Updated September 14, 2022. https://rarediseases.org/rare-diseases/thymidine-kinase-2-deficiency/. Accessed August 2025.

3. Domínguez-González C, et al. Collaborative model for diagnosis and treatment of very rare diseases: experience in Spain with thymidine kinase 2 deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):407.

4. Wang J, et al. TK2-Related Mitochondrial DNA Maintenance Defect, Myopathic Form. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews^®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114628/

5. Amtmann, et al. The impact of TK2 deficiency syndrome and its treatment by nucleoside therapy on quality of life. Mitochondrion. 2023;68:1-9.

6. Berardo A, et al. Advances in thymidine kinase 2 deficiency: clinical aspects, translational progress, and emerging therapies. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):225-35. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9028656/

7. US FDA. TK2d Patient Listening Session, January 31, 2022. https://umdf.org/tk2d-patientlistening-session-january-2022. Accessed August 2025.

8. Yeske P, Balcells C, et al. Patients’ lived experience of thymidine kinase 2 deficiency (TK2d): results from the Assessment of TK2d Patient Perspectives (ATP) study. Poster presented at: Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference; 2025 03 16-19 Dallas, TX, USA; Poster number: 252