UCB anuncia resultados positivos del estudio GEMZ de fase 3 de fenfluramina en el trastorno por deficiencia de CDKL5
- El estudio de fase 3 alcanzó los objetivos clínicos primarios y secundarios clave, convirtiéndose en la tercera población con encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED) en mostrar resultados positivos con este tratamiento.
- El trastorno por Deficiencia de CDKL5 (CDD) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) grave y ultra rara con inicio en la infancia temprana, lo cual deriva en un impacto en su neurodesarrollo, una alta necesidad médica no cubierta y opciones de tratamiento muy limitadas.
- Los resultados subrayan el compromiso de UCB con la innovación científica para avanzar en nuevos tratamientos para formas poco frecuentes de epilepsia como las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, caracterizadas por inicios pediátricos y por farmacorresistencia a tratamientos existentes.
Madrid, 8 de julio de 2025. – La biofarmacéutica internacional UCB ha anunciado que el estudio GEMZ de fase 3, que evalúa la seguridad y eficacia de fenfluramina como terapia adyuvante en el Trastorno por Deficiencia de CDKL5 (CDD) alcanzó sus objetivos primarios y secundarios clave.¹
El estudio es un ensayo aleatorizado, doble ciego, controlado con placebo, de dosis fija y multicéntrico, que evalúa la eficacia, seguridad y farmacocinética del tratamiento adyuvante en 87 niños y adultos de entre 1 y 35 años, con diagnóstico de CDD y crisis no controladas.
"Estos resultados abren el camino hacia un avance terapéutico significativo y representan un hito importante en la misión de UCB de aportar innovación con impacto real a las personas y familias afectadas por encefalopatías epilépticas y del desarrollo (EED). Estamos profundamente agradecidos a los pacientes, familias e investigadores que han hecho posible este progreso, y esperamos colaborar con las autoridades sanitarias para que el tratamiento esté disponible lo antes posible", afirmó Fiona du Monceau, vicepresidenta ejecutiva de Patient Evidence en UCB.
El CDD es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED) ultra rara que se inicia en torno a las seis semanas de vida del paciente4,5. Este inicio en edades pediátricas genera retrasos graves en el neurodesarrollo que pueden resultar en deficiencias intelectuales, motoras, visuales corticales y del sueño4. Su origen se debe a variantes patógenas en el gen quinasa 5, similar a la quinasa dependiente de ciclina (CDKL5) ubicado en el cromosoma X. Se estima que la enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 60.000 nuevos nacimientos en todo el mundo.
Mejora en el control de la frecuencia de crisis epilépticas
El criterio de valoración primario del estudio se basa en la mediana del cambio porcentual en la frecuencia de crisis motoras contables (CMSF) entre el inicio del estudio y la fase de titulación más mantenimiento, comparando el grupo tratado con la nueva terapia con el grupo placebo.².3 Los resultados completos se presentarán en un próximo congreso científico.
En el estudio, la terapia fue generalmente bien tolerada y el perfil de seguridad fue consistente con los estudios previos en los que se analizó su uso en poblaciones de otras EED como el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut.2 Actualmente se está desarrollando una fase de extensión abierta del estudio a largo plazo de 52 semanas, de dosis flexible y abierta para caracterizar la seguridad y tolerabilidad a largo plazo de fenfluramina en pacientes pediátricos y adultos con CDD3.
En la Unión Europea (UE), fenfluramina está aprobado como tratamiento complementario para las crisis asociadas con el síndrome de Dravet y el síndrome de Lennox-Gastaut, en combinación con otros medicamentos antiepilépticos, en pacientes de 2 años de edad en adelante6. Actualmente, esta terapia no cuenta con la aprobación de ninguna autoridad reguladora a nivel mundial para su uso en CDD. En caso de obtener dicha aprobación, se ampliaría su indicación terapéutica para incluir el tratamiento de una tercera forma de encefalopatía epiléptica y del desarrollo (EED): el Trastorno por Deficiencia de CDKL5 (CDD).