• Aprobación de la Comisión Europea: KYGEVVI^® (doxecitina y doxribtimina) 2g/2g polvo para solución oral es la primera y única opción de tratamiento en la Unión Europea indicada para el tratamiento de pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) confirmada genéticamente y con una edad de aparición de los síntomas igual o inferior a los 12 años.¹
• Carga de la enfermedad: La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad mitocondrial genética, ultra-rara y potencialmente mortal, caracterizada por una debilidad muscular (miopatía) progresiva y grave.²
• Datos de apoyo: El uso de este medicamento ha conducido a mejoras en la función motora, así como a una reducción en el uso de soporte ventilatorio y alimentario.¹

Bruselas (Bélgica), 31 de marzo de 2026 – La compañía biofarmacéutica internacional UCB ha anunciado hoy que la Comisión Europea (CE) ha concedido la autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales para KYGEVVI^® (doxecitina y doxribtimina). Se trata del tratamiento indicado para pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) confirmada genéticamente y con una edad de aparición de los síntomas igual o inferior a los 12 años.¹ Además, es el primer y único tratamiento aprobado para la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) en la Unión Europea.

“La aprobación de KYGEVVI^® por parte de la Comisión Europea marca un hito histórico para los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). Por primera vez, las personas en toda Europa que conviven con esta enfermedad mitocondrial ultra-rara y potencialmente mortal tienen acceso a un tratamiento aprobado más allá de los cuidados de apoyo”, afirma Donatello Crocetta, Director Médico de UCB. “Este fármaco está diseñado para favorecer el mantenimiento del ADN mitocondrial en el músculo esquelético, abordando un factor biológico clave de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). Estamos profundamente agradecidos a los pacientes, familias, representantes de pacientes, investigadores y equipos de ensayos clínicos cuya colaboración, confianza y resiliencia han hecho posible este logro”.

“La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) tiene un impacto profundo en las personas que conviven con la enfermedad y en sus familias y, hasta ahora, se han enfrentado con una resiliencia increíble a una pesada carga de necesidades de tratamiento no cubiertas”, explica Caterina Garone, Profesora Asociada de Genética Médica de la Universidad de Bolonia, Italia. “Los pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) han esperado mucho tiempo este momento, que les aporta una nueva esperanza y marca un paso adelante importante en la forma en que los clínicos podemos gestionar esta devastadora enfermedad”.

Información adicional

Eficacia clínica

Los datos que respaldaron la aprobación por la CE proceden de los datos combinados de dos estudios* de tratamiento con KYGEVVI^® (doxecitina y doxribtimina) en pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) confirmada genéticamente y una edad de aparición de los síntomas igual o inferior a los 12 años. Estos estudios evaluaron el impacto del tratamiento en los resultados funcionales (es decir, hitos motores, soporte ventilatorio y soporte alimentario), así como en la supervivencia.^{1,4,9,10,11,12,13} En los estudios, KYGEVVI^® fue bien tolerado, siendo las reacciones adversas notificadas con más frecuencia diarrea (86%), vómitos (28%) y dolor abdominal (incluyendo dolor en la parte superior del abdomen) (26%).¹

• Capacidad en hitos motores del desarrollo: Se observó una disminución en la pérdida de hitos motores tras el inicio del tratamiento con KYGEVVI^®; 26/31 (84%) pacientes recuperaron uno o más hitos motores (p. ej., sentarse erguidos sin apoyo o mantener la cabeza erguida sin apoyo).¹  
• Soporte ventilatorio: Antes del inicio del tratamiento, 18/39 (46%) participantes habían iniciado soporte ventilatorio y ningún participante lo había interrumpido. Tras el inicio del tratamiento, 5/21 (24%) participantes comenzaron a usar soporte ventilatorio, mientras que 5/23 (22%) lo interrumpieron.¹
• Apoyo a la alimentación: Antes del inicio del tratamiento, 12/39 (31%) participantes utilizaban una sonda de alimentación. Tras el inicio del tratamiento, 4/28 (14%) participantes comenzaron a necesitar soporte alimentario, de los cuales 2 interrumpieron posteriormente dicho soporte después de haber iniciado el tratamiento.¹ 

Acerca de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d)

La deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es una enfermedad mitocondrial genética, ultra-rara y potencialmente mortal, caracterizada por una debilidad muscular (miopatía) progresiva (que empeora con el tiempo) y grave.^2,3,4,5 La TK2d puede afectar a todos los ámbitos de la vida diaria y al bienestar de una persona; puede agravarse con el tiempo e impactar en la capacidad de caminar, comer y respirar de forma independiente, lo que a menudo requiere el apoyo de un cuidador las 24 horas del día.^3,4,6 Con frecuencia es mortal, y quienes experimentan los síntomas iniciales igual o inferior a los 12 años se enfrentan a un alto riesgo de muerte prematura (que a menudo ocurre en los 3 años siguientes a la aparición de los síntomas).⁷ Se estima que la prevalencia mundial de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) es de 1,64 [0,5, 3,1] casos por cada 1.000.000 de personas.⁸

Acerca de KYGEVVI^®

El principal mecanismo de acción de KYGEVVI^® (doxecitina y doxribtimina) es la incorporación de los nucleósidos de pirimidina desoxicitidina (dC) y desoxitimidina (dT) en el ácido desoxirribonucleico (ADN) mitocondrial del músculo esquelético para restaurar el número de copias de ADN mitocondrial y mejorar la función del músculo esquelético en pacientes con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d). Es probable que la doxecitina y la doxribtimina utilicen la actividad residual de la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), así como las vías de fosforilación citosólica, como la timidina quinasa 1 y la desoxicitidina quinasa, para aumentar los precursores del ADN mitocondrial (trifosfato de desoxicitidina y trifosfato de desoxitimidina) en las mitocondrias.¹ 

KYGEVVI^® contó con el apoyo del programa de Medicamentos Prioritarios (PRIME, por sus siglas en inglés) de la Agencia europea del Medicamento (EMA), que proporciona apoyo científico y regulatorio temprano y reforzado a los medicamentos con el potencial de abordar necesidades médicas no cubiertas de los pacientes. La autorización de comercialización en circunstancias excepcionales puede concederse a medicamentos en los que el solicitante no puede proporcionar datos exhaustivos sobre su eficacia y seguridad en condiciones normales de uso, ya sea porque la enfermedad a tratar es rara o porque la recopilación de información completa no es posible o es poco ética.¹⁴

La aprobación de la CE se produce tras la reciente aprobación de KYGEVVI^® por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de los EE.UU. (FDA) para el tratamiento de pacientes adultos y pediátricos que conviven con la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d), con una edad de aparición de los síntomas igual o inferior a los 12 años.¹⁵

*Estos dos estudios incluyen a 39 participantes con una edad de aparición de los síntomas de deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) ≤12 años; la mediana de edad de aparición de los síntomas de deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) fue de 1,89 años (Q1, Q3 = 1,2, 2,7) y la mediana de la duración del tratamiento fue de 91,4 meses (Q1, Q3 = 80,2, 117,8; todos tratados durante > 5 años). La supervivencia se comparó con un grupo de control externo, tras la equiparación por categoría de edad de aparición de los síntomas. Se recopiló y analizó la información sobre los resultados funcionales de los pacientes tratados (hitos motores, soporte ventilatorio y soporte alimentario) durante el periodo previo y posterior al tratamiento.¹

Para más información sobre los ensayos:

• https://clinicaltrials.gov/study/NCT03845712 (TK0102/NCT03845712) 
• https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701568 (MT-1621-101/NCT03701568)

UE/EEE** Consulte la ficha técnica o resumen de las características del producto en relación con efectos secundarios, así como para obtener la información completa sobre seguridad y prescripción.

Fecha de revisión de la ficha técnica (SmPC) europea: [marzo] de 2026.

**UE/EEE significa Unión Europea/Espacio Económico Europeo

▼ Este medicamento está sujeto a seguimiento adicional. Esto agilizará la detección de nueva información sobre seguridad. Se solicita a los profesionales sanitarios que notifiquen cualquier sospecha de reacciones adversas.

Sobre UCB

UCB, Bruselas, Bélgica, es una compañía biofarmacéutica global centrada en el descubrimiento y desarrollo de soluciones y medicamentos innovadores que ayuden a transformar la vida de las personas con enfermedades graves en el campo de la inmunología y la neurología. Con alrededor de 9.000 personas en aproximadamente 40 países, la compañía ha generado unos ingresos de 6.100 millones de euros en 2024. UCB está presente en el Euronext Brussels como UCB.

Más información en www.ucb-iberia.com y Twitter: @UCB_Iberia.

Referencias:

1. KYGEVVI^® (doxecitine and doxribtimine) EU Summary of Product Characteristics
2. Berardo A, et al. Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):225-235.
3. Wang J, et al. eds. GeneReviews^®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
4. Domínguez-González C, Chiang C, Colson AO, et al. Pyrimidine Nucleos(t)ide Therapy in Patients With Thymidine Kinase 2 Deficiency: A Multicenter Retrospective Chart Review Study. Neurology. 2025;105(6):e213908. doi:10.1212/WNL.0000000000213908.
5. National Institute of Health. TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome-myopathic-form/#genes. Accessed February 2026.
6. Thymidine kinase 2 deficiency. National Organization for Rare Disorders. Updated September 14, 2022. https://rarediseases.org/rare-diseases/thymidine-kinase-2-deficiency/. Accessed February 2026.
7. Hirano M, et al. The Disease Course of Untreated Patients with Thymidine Kinase 2 Deficiency (TK2d) Aged ≤12 Years at TK2d Symptom Onset: Findings from the Largest International TK2d Dataset. 2025 AAN.
8. Ma Y. 2023 ISPOR Europe. EPH140.
9. ClinicalTrials.gov. NCT03701568. https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701568. Accessed February 2026. 
10. ClinicalTrials.gov. NCT03845712. https://clinicaltrials.gov/study/NCT03845712. Accessed February 2026.
11. ClinicalTrials.gov. NCT05017818. https://clinicaltrials.gov/study/NCT05017818. Accessed February 2026.
12. ClinicalTrials.gov. NCT06590493. https://clinicaltrials.gov/study/NCT06590493. Accessed February 2026.
13. Lopez-Gomez C, et al. Deoxycytidine and deoxythymidine treatment for thymidine kinase 2 deficiency. Ann Neurol. 2017;81(5):641-652.
14. Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP). Summary of opinion (initial authorization. Kygevvi. 
15. KYGEVVI™ U.S. Prescribing Information.