El CHMP recomienda para aprobación KYGEVI®, la primera terapia de UCB para la deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d)
- KYGEVVI® (doxecitina y doxribtimina) es la primera terapia de UCB dirigida a pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) confirmada genéticamente y cuyo inicio de síntomas se ha producido a los 12 años o antes.¹
- De obtener la aprobación de la CE, sería la primera y única opción de tratamiento en la Unión Europea indicada para pacientes pediátricos y adultos con TK2d con inicio de síntomas a los 12 años o antes.¹
- La TK2d es una enfermedad mitocondrial genética ultra rara y potencialmente mortal, caracterizada por debilidad muscular progresiva y grave (miopatía).²
Bruselas (Bélgica), 02 de febrero de 2026 – La compañía biofarmacéutica internacional UCB ha anunciado que el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) ha emitido una opinión positiva para la recomendación de la autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales para KYGEVVI® (doxecitina y doxribtimina).
El tratamiento está destinado a pacientes pediátricos y adultos con deficiencia de timidina quinasa 2 (TK2d) confirmada genéticamente y cuyo inicio de síntomas se ha producido a los 12 años o antes.¹ Los datos de apoyo proceden de datos agrupados de dos estudios* clínicos en pacientes con TK2d confirmada genéticamente y con edad de inicio de síntomas antes de los 12 años.¹,⁴,⁹,¹⁰ La decisión final de la Comisión Europea se prevé en el segundo trimestre de 2026. De obtener la aprobación de la CE, sería la primera y única opción de tratamiento en la Unión Europea indicada para pacientes pediátricos y adultos con TK2d con inicio de síntomas a los 12 años o antes.
“Esta opinión positiva del CHMP marca un punto de inflexión en el tratamiento de la TK2d, ofreciendo una nueva esperanza y un avance significativo para pacientes, familias y profesionales sanitarios”, afirma Donatello Crocetta, Director Médico de UCB. “Estamos profundamente orgullosos de estar un paso más cerca de poder ofrecer el primer y único tratamiento aprobado para la TK2d a la comunidad.”
“Este tratamiento es un gran ejemplo de cómo datos preclínicos robustos pueden traducirse en un programa clínico en enfermedades ultra raras para promover una transformación en la historia natural de un trastorno mortal como la deficiencia de timidina quinasa 2”, explica Caterina Garone, profesora asociada de Genética Médica, Universidad de Bolonia, Italia. “La opinión positiva del CHMP es un paso significativo hacia el acceso potencial al primer tratamiento para la TK2d en Europa.”
El tratamiento ha recibido apoyo del programa PRIority MEdicines (PRIME) de la EMA, que proporciona soporte científico y regulatorio temprano y reforzado a medicamentos con potencial para cubrir necesidades médicas no satisfechas. La autorización de comercialización bajo circunstancias excepcionales puede concederse cuando el solicitante no puede proporcionar datos completos de eficacia y seguridad en condiciones normales de uso, porque la enfermedad a tratar es rara o porque la obtención de información completa no es posible o es poco ética.
Información adicional
Sobre la TK2d
La TK2d es una enfermedad mitocondrial genética ultra rara y potencialmente mortal, caracterizada por debilidad muscular progresiva (empeoramiento con el tiempo) y grave (miopatía), sin opciones de tratamiento aprobadas en Europa más allá de los cuidados paliativos.²,³,⁴,⁵ La TK2d puede afectar todas las áreas de la vida diaria y el bienestar, y puede empeorar con el tiempo, afectando la capacidad de caminar, comer y respirar de forma independiente, requiriendo a menudo apoyo de cuidadores las 24 horas.³,⁴,⁶ Es habitualmente una enfermedad mortal, y quienes presentan síntomas iniciales a los 12 años o antes tienen un alto riesgo de muerte prematura (a menudo dentro de los 3 años tras el inicio de los síntomas).⁷ Se estima que la prevalencia mundial de la TK2d es de 1,64 [0,5, 3,1] casos por millón de habitantes.⁸---
Datos de apoyo
Los datos de apoyo proceden de datos agrupados de dos estudios* sobre el tratamiento con doxecitina y doxribtimina en pacientes con TK2d confirmada genéticamente y edad de inicio de síntomas ≤12 años. ¹,⁴,⁹,¹⁰
*Estos dos estudios incluyeron 39 participantes con edad de inicio de síntomas de TK2d ≤12 años; la mediana de edad de inicio de síntomas fue de 1,89 años (Q1, Q3 = 1,2, 2,7) y la mediana de duración del tratamiento fue de 91,4 meses (Q1, Q3 = 80,2, 117,8; todos tratados >5 años). La supervivencia se comparó con un grupo control externo, tras ajustar por categoría de edad de inicio de síntomas. La información sobre resultados funcionales en los pacientes tratados (hitos motores, soporte ventilatorio y alimentario) se recogió durante el periodo previo y posterior al tratamiento y se analizó.
Sobre el mecanismo de acción de doxecitina y doxribtimina
Doxecitina y doxribtimina se incorporan al ADN mitocondrial del músculo esquelético, restaurando el número de copias de dicho ADN y mejorando la función muscular en pacientes con TK2d.¹
Para más información sobre los ensayos:
- https://clinicaltrials.gov/study/NCT03845712 (TK0102/NCT03845712)
- https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701568 (MT-1621-101/NCT03701568)
Sobre UCB
UCB, Bruselas, Bélgica, es una compañía biofarmacéutica global centrada en el descubrimiento y desarrollo de soluciones y medicamentos innovadores que ayuden a transformar la vida de las personas con enfermedades graves en el campo de la inmunología y la neurología. Con alrededor de 9.000 personas en aproximadamente 40 países, la compañía ha generado unos ingresos de 6.100 millones de euros en 2024. UCB está presente en el Euronext Brussels como UCB.
Más información en www.ucb-iberia.com y Twitter: @UCB_Iberia.
Referencias
- EMA/CHMP/384297/2025. January 2026
- Berardo A, et al. Advances in Thymidine Kinase 2 Deficiency: Clinical Aspects, Translational Progress, and Emerging Therapies. J Neuromuscul Dis. 2022;9(2):225-235.
- Wang J, et al. eds. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024.
- Domínguez-González C, Chiang C, Colson AO, et al. Pyrimidine Nucleos(t)ide Therapy in Patients With Thymidine Kinase 2 Deficiency: A Multicenter Retrospective Chart Review Study. Neurology. 2025;105(6):e213908. doi:10.1212/WNL.0000000000213908.
- National Institute of Health. TK2-related mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form. https://medlineplus.gov/genetics/condition/tk2-related-mitochondrial-dna-depletion-syndrome-myopathic-form/#genes. Accessed January 2026.
- Thymidine kinase 2 deficiency. National Organization for Rare Disorders. Updated September 14, 2022. https://rarediseases.org/rare-diseases/thymidine-kinase-2-deficiency/. Accessed January 2026.
- Hirano M, et al. The Disease Course of Untreated Patients with Thymidine Kinase 2 Deficiency (TK2d) Aged ≤12 Years at TK2d Symptom Onset: Findings from the Largest International TK2d Dataset. 2025 AAN.
- Ma Y. 2023 ISPOR Europe. EPH140.
- ClinicalTrials.gov. NCT03701568. https://clinicaltrials.gov/study/NCT03701568. Accessed January 2026.
- ClinicalTrials.gov. NCT03845712. https://clinicaltrials.gov/study/NCT03845712. Accessed January 2026.